Uşaqlarda sinir-əzələ xəstəlikləri: SMA, neyropatiya

Sinir-əzələ xəstəlikləri hərəkət zəncirinin əzələdən əvvəlki hissələrini əhatə edir: onurğa beynindəki hərəki sinir hüceyrələri (spinal əzələ atrofiyası), periferik sinirlər (neyropatiyalar, Giyen-Barre sindromu) və sinirlə əzələ arasındakı keçid (miasteniya). Hamısında əsas əlamət zəiflikdir, amma zəifliyin xarakteri — harada başlaması, necə yayılması, gün ərzində dəyişib-dəyişməməsi, reflekslərin vəziyyəti — xəstəliyi bir-birindən ayırır. Bu qrupda son illərdə ən böyük dəyişiklik spinal əzələ atrofiyasında baş verib: vaxtilə müalicəsi olmayan xəstəlik üçün bu gün xəstəliyin gedişini dəyişən dərmanlar var, və onların nəticəsi müalicənin nə qədər erkən başlanmasından asılıdır.

Spinal əzələ atrofiyası (SMA)

SMN1 genindəki dəyişiklik nəticəsində onurğa beynindəki hərəki sinir hüceyrələri itirilir. Ədəbiyyat icmalına və beynəlxalq standartlara görə təxminən hər 10 000–11 000 doğulan uşaqdan birində rast gəlinir; ən ağır forma (tip 1) halların təxminən 60%-ni təşkil edir. Ən ağır forma (tip 1) həyatın ilk aylarında başlayır: körpə ayaqlarını az tərpədir, başını saxlamır, əmmə zəifdir, dil titrəyir, qarınla nəfəs alır, ağlaması zəifdir; refleksler alınmır. Tip 2 oturur, amma yerimir; tip 3 yeriyir, amma zəiflik tədricən artır.

Diaqnoz genetik analizlə (SMN1 delesiyası) qoyulur və şübhə olan körpədə gecikdirilmir. Müalicə: antisens preparat (onurğa kanalına yeridilir), gen terapiyası (bir dəfəlik venadaxili) və ağızdan qəbul edilən dərman — hamısı xəstəliyin gedişini dəyişir; randomizə edilmiş tədqiqatda müalicə alan körpələrin 51%-i başını saxlama, çevrilmə və oturma kimi mərhələlərə çatıb, nəzarət qrupunda isə heç biri çatmayıb; ölüm və ya daimi süni tənəffüs riski də əhəmiyyətli azalıb. Buna görə bir sıra ölkələrdə SMA yenidoğulmuş skrininqinə daxil edilib. Müalicə ilə yanaşı fizioterapiya, ortopedik nəzarət (onurğa əyriliyi, bud-çanaq oynağı), qidalanma və tənəffüs dəstəyi beynəlxalq standartlara görə planlı aparılır. SMA: erkən əlamətlər və müalicə

Periferik neyropatiyalar

İrsi neyropatiyalar (Şarko-Mari-Tut): ən çox rast gəlinən irsi sinir xəstəliyi; əhali tədqiqatlarında yayılma ölkədən asılı olaraq 100 000 nəfərdən 10–80 arasındadır. Ayaqlarda və əllərdə tədricən artan zəiflik və incəlmə, ayağın yüksək tağı, «asılmış ayaq», tez-tez yıxılma, hissiyyatın azalması. Diaqnoz ENMQ və genetik analizlə; müalicə fizioterapiya, ortezlər və ortopedik izləmə.

Giyen-Barre sindromu: kəskin, immun mənşəli neyropatiya. Adətən infeksiyadan 1–3 həftə sonra ayaqlardan başlayıb yuxarı qalxan zəiflik, yeriməkdən imtina, ağrı, reflekslərin itməsi; tənəffüs əzələləri və udma pozula bilər. Bu, təcili vəziyyətdir: uşaq xəstəxanada izlənir, immunoqlobulin müalicəsi tətbiq edilir; uşaqların böyük əksəriyyəti tam bərpa olunur.

Digər səbəblər: B12 çatışmazlığı, şəkərli diabet, bəzi dərmanlar, zəhərlənmələr.

Sinir-əzələ keçidinin xəstəlikləri

Yuvenil miasteniya: immun sistem sinirdən əzələyə siqnal ötürən reseptorları zədələyir. Səciyyəvi əlamət gün ərzində artan, istirahətlə azalan zəiflikdir: axşama doğru göz qapağının düşməsi, görmənin ikiləşməsi, çeynəmə və udmada yorulma, səsin boğuqlaşması. Diaqnoz antikor analizi və xüsusi elektrofizioloji testlərlə; müalicə simptomatik dərmanlar, immun müalicə və seçilmiş hallarda timus vəzinin çıxarılmasıdır; göz qapağı düşən və ya çəpgöz uşaqlarda görmənin («tənbəl göz») izlənməsi vacibdir. Yenidoğulmuşda keçici miasteniya (ananın antikorları ilə) ayrıca vəziyyətdir və bir neçə həftədə keçir.

Müayinə

Nevroloji müayinə: zəifliyin paylanması, əzələ həcmi, refleksler, hissiyyat, dil titrəmələri, göz qapaqları, yorulma testləri
ENMQ (elektroneyromioqrafiya): sinir keçiriciliyi və əzələ fəaliyyəti — sinir, əzələ və keçid xəstəliklərini ayırır
Genetik müayinə: SMN1, Şarko-Mari-Tut genləri və s.
Qan analizləri: KFK, antikorlar (miasteniya), B12, qalxanabənzər vəz
Onurğa beyni mayesi və MRT — Giyen-Barre və digər kəskin hallarda
Tənəffüs funksiyası və udmanın qiymətləndirilməsi

Tez-tez verilən suallar

SMA müalicə olunur?

Bəli, xəstəliyin gedişini dəyişən üç müalicə növü mövcuddur. Nəticə müalicənin erkən, mümkünsə əlamətlər başlamazdan əvvəl başlanmasından asılıdır; buna görə ailədə SMA varsa, genetik məsləhət və yenidoğulmuşun erkən analizi vacibdir.

ENMQ uşağa ağrı verir?

Sinir keçiriciliyi hissəsi kiçik elektrik impulsları ilə aparılır və narahatedici, amma dözüləndir; iynə ilə əzələ müayinəsi yalnız göstəriş olduqda və minimum sayda əzələdə aparılır. Müayinə təcrübəli neyrofizioloq tərəfindən uşağın yaşına uyğun planlaşdırılır.

Giyen-Barre sindromundan sonra uşaq tam sağalır?

Uşaqların əksəriyyəti həftələr və aylar ərzində tam bərpa olunur; bərpa dövründə fizioterapiya vacibdir.

Gün ərzində «yorulan» göz qapağı həmişə miasteniyadır?

Xeyr, amma miasteniya ilk istisna ediləsi səbəblərdəndir. Göz qapağının düşməsi anadangəlmə də ola bilər; fərqi müayinə və testlər qoyur.

Bu səhifədəki məlumat maarifləndirmə xarakterlidir və həkim müayinəsini əvəz etmir. Uşağınızla bağlı narahatlığınız varsa, müayinəyə yazılın. Təcili hallarda 103 nömrəsinə zəng edin.

Uşaqlarda sinir-əzələ sistemi xəstəlikləri