Нервно-мышечные заболевания у детей: СМА, нейропатия

Нервно-мышечные заболевания затрагивают те звенья двигательной цепочки, которые находятся до мышцы: двигательные нервные клетки спинного мозга (спинальная мышечная атрофия), периферические нервы (нейропатии, синдром Гийена-Барре) и передачу сигнала от нерва к мышце (миастения). Основной признак у всех — слабость, но её характер — где она начинается, как распространяется, меняется ли в течение дня, в каком состоянии рефлексы — помогает отличить одну болезнь от другой. Самые большие перемены за последние годы произошли в этой группе при спинальной мышечной атрофии: болезнь, у которой раньше не было лечения, теперь лечится препаратами, меняющими её течение, а результат зависит от того, насколько рано начато лечение. Детский невролог в Баку может провести первичный осмотр и составить план обследования при подозрении на любое из этих состояний.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Из-за изменения в гене SMN1 двигательные нервные клетки спинного мозга погибают. По данным обзора литературы и международным стандартам, болезнь встречается примерно у одного из 10 000–11 000 новорождённых; самая тяжёлая форма (тип 1) составляет около 60% случаев. Тип 1 начинается в первые месяцы жизни: малыш мало двигает ногами, не удерживает голову, слабо сосёт, язык подёргивается, дыхание «животом», плач слабый; рефлексы не вызываются. При типе 2 ребёнок сидит, но не ходит; при типе 3 ходит, но слабость постепенно нарастает.

Диагноз ставят по генетическому анализу (делеция SMN1), и при подозрении у младенца его не откладывают. Лечение: антисмысловой препарат (вводится в спинномозговой канал), генная терапия (однократно внутривенно) и препарат для приёма внутрь — все они меняют течение болезни; в рандомизированном исследовании среди получавших лечение младенцев 51% достигли таких этапов, как удержание головы, переворачивание и сидение, а в контрольной группе — ни один; заметно снизился и риск смерти или постоянной искусственной вентиляции лёгких. Поэтому в ряде стран СМА включена в скрининг новорождённых. Наряду с лечением по международным стандартам планово проводятся физиотерапия, ортопедическое наблюдение (искривление позвоночника, тазобедренный сустав), забота о питании и поддержка дыхания. СМА: ранние признаки и лечение

Периферические нейропатии

Наследственные нейропатии (Шарко-Мари-Тута): самая частая наследственная болезнь нервов; в популяционных исследованиях распространённость составляет от 10 до 80 на 100 000 человек в зависимости от страны. Постепенно нарастающая слабость и истончение мышц ног и рук, высокий свод стопы, «свисающая стопа», частые падения, снижение чувствительности. Диагноз ставят по ЭНМГ и генетическому анализу; лечение — физиотерапия, ортезы и ортопедическое наблюдение.

Синдром Гийена-Барре: острая нейропатия иммунного происхождения. Обычно через 1–3 недели после инфекции появляется слабость, которая начинается с ног и поднимается вверх, ребёнок отказывается ходить, возникают боль и исчезновение рефлексов; могут пострадать дыхательные мышцы и глотание. Это неотложное состояние: ребёнка наблюдают в стационаре, применяют лечение иммуноглобулином; подавляющее большинство детей полностью восстанавливается.

Другие причины: дефицит витамина B12, сахарный диабет, некоторые лекарства, отравления.

Болезни нервно-мышечной передачи

Ювенильная миастения: иммунная система повреждает рецепторы, которые передают сигнал от нерва к мышце. Характерный признак — слабость, которая нарастает в течение дня и уменьшается после отдыха: к вечеру опускается веко, двоится в глазах, утомляется жевание и глотание, голос становится сиплым. Диагноз ставят по анализу на антитела и специальным электрофизиологическим тестам; лечение — симптоматические препараты, иммунная терапия и в отдельных случаях удаление вилочковой железы; у детей с опущением века или косоглазием важно следить за зрением («ленивый глаз»). Транзиторная миастения новорождённых (из-за антител матери) — отдельное состояние, оно проходит за несколько недель.

Обследование

Неврологический осмотр: распределение слабости, объём мышц, рефлексы, чувствительность, подёргивание языка, веки, пробы на утомляемость
ЭНМГ (электронейромиография): проводимость нервов и работа мышц — помогает различить болезни нерва, мышцы и нервно-мышечной передачи
Генетическое обследование: SMN1, гены болезни Шарко-Мари-Тута и др.
Анализы крови: КФК, антитела (миастения), B12, щитовидная железа
Спинномозговая жидкость и МРТ — при синдроме Гийена-Барре и других острых состояниях
Оценка функции дыхания и глотания

Часто задаваемые вопросы

СМА лечится?

Да, существуют три вида лечения, которые меняют течение болезни. Результат зависит от того, насколько рано начато лечение, по возможности до появления признаков; поэтому, если СМА есть в семье, важны генетическая консультация и ранний анализ новорождённого.

ЭНМГ причиняет ребёнку боль?

Часть исследования, где проверяется проводимость нервов, проводится с помощью небольших электрических импульсов — это неприятно, но терпимо; исследование мышц иглой выполняют только по показаниям и на минимальном числе мышц. Исследование проводит опытный нейрофизиолог, план составляется с учётом возраста ребёнка.

Выздоравливает ли ребёнок полностью после синдрома Гийена-Барре?

Большинство детей полностью восстанавливается в течение недель и месяцев; в период восстановления важна физиотерапия.

Всегда ли «устающее» к вечеру веко — это миастения?

Нет, но миастения — одна из первых причин, которые нужно исключить. Опущение века может быть и врождённым; различие определяют осмотр и тесты.

Информация на этой странице носит ознакомительный характер и не заменяет осмотр врача. Если вас беспокоит состояние ребёнка, запишитесь на приём. В экстренных случаях звоните 103.

Нервно-мышечные заболевания у детей