Əzələ zəifliyi uşaqda nadir hallarda «zəiflik» kimi görünür. Daha çox belə eşidilir: «tənbəldir», «yöndəmsizdir», «qaçmağı sevmir», «hamıdan gec yeridi». Buna görə irsi əzələ xəstəliklərində diaqnoz illərlə gecikir — Düşen əzələ distrofiyası üzrə reyestr tədqiqatında ilk əlamətlər orta hesabla 2,5 yaşda görünüb, diaqnoz isə təxminən 5 yaşda qoyulub — iki ildən çox gecikmə. Aşağıdakı 7 əlamət evdə, oyun meydançasında və bağçada görünə bilən siqnallardır.
7 əlamət
- Gowers işarəsi. Uşaq yerdə oturduğu yerdən qalxanda əvvəl qarnı üstə çevrilir, sonra əllərini dizlərinə və budlarına dayayaraq «özünə dırmaşır». 3 yaşdan sonra bu, ən vacib əlamətdir.
- Pilləkən. Məhəccərdən tutmadan, ayaqları növbə ilə ataraq pilləkən çıxa bilmir; hər pillədə iki ayağını birləşdirir.
- Yeriş. Yanlara yırğalanan «ördək yerişi», ayaq ucunda yerimə, belin irəli çökəkliyinin artması, qarnın irəli çıxması.
- Qaçış və hoppanma. Yaşıdlarından aydın geri qalır, hoppana bilmir, tez-tez yıxılır, yıxılanda özünü əlləri ilə qoruya bilmir.
- Baldırlar. Baldır əzələləri qeyri-adi iri və bərk görünür — Düşen distrofiyasının tipik əlaməti (əzələ toxumasının yağ və birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsi).
- Yorğunluq və ağrı. Qısa yürüşdən sonra qucağa istəmə, idmandan sonra əzələ ağrısı, bəzən tünd rəngli sidik.
- Körpədə boşluq. Qucağa alanda bədənin «axması», başı gec saxlama, zəif əmmə, az hərəkət, ayaqların «qurbağa» vəziyyətində qalması.
Nə etməli
Birinci addım — KFK analizi. Kreatinkinaza əzələ zədələnməsinin sadə qan göstəricisidir; Düşen distrofiyasında norma dəfələrlə aşılır. Beynəlxalq tövsiyələrə görə Gowers işarəsi, gec yerimə və ya izaholunmaz nitq-motor geriliyi olan oğlanda KFK yoxlanmalıdır — bu, diaqnozu illərlə tezləşdirir. KFK normaldırsa, zəifliyin sinir mənşəli səbəbləri (SMA, neyropatiya) və digər səbəblər axtarılır.
İkinci addım — nevroloji müayinə: zəifliyin paylanması, refleksler, əzələ həcmi, dil titrəmələri, göz qapaqları. Lazım gələrsə ENMQ və genetik analiz.
Ayaq ucunda yerimə haqqında
Ayaq ucunda yerimə özlüyündə xəstəlik deyil: 5 yaşlı uşaqların əhali tədqiqatında ayaq ucunda yerimə təxminən 5%-də qeyd olunub və yarıdan çoxunda özü keçib. Amma ayaq ucunda yerimə yuxarıdakı əlamətlərdən biri ilə birlikdədirsə — xüsusilə Gowers işarəsi, iri baldırlar və ya tonus artımı — əzələ və sinir xəstəlikləri istisna edilməlidir.
Nə vaxt tələsmək lazımdır
Zəiflik günlər ərzində sürətlə artırsa, ayaqlardan yuxarı qalxırsa, udma və ya nəfəs çətinliyi varsa, körpə qəfildən süstləşibsə — təcili müayinə (103). Ətraflı: əzələ xəstəlikləri və sinir-əzələ xəstəlikləri.
Bu məqalə maarifləndirmə məqsədi daşıyır və müayinəni əvəz etmir.
Elmi mənbələr
Səhifədəki tibbi məlumatlar aşağıdakı elmi nəşrlərə əsaslanır (PubMed).
- Ciafaloni E və b. (2009). Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet) J Pediatr. PMID 19394035
- Birnkrant DJ və b. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management Lancet Neurol. PMID 29395989
- Engström P, Tedroff K (2012). The prevalence and course of idiopathic toe-walking in 5-year-old children Pediatrics. PMID 22826572
Tibbi baxış: Dr. Aynura İbrahimovaSon yenilənmə:
Bu səhifədəki məlumat maarifləndirmə xarakterlidir və həkim müayinəsini əvəz etmir. Uşağınızla bağlı narahatlığınız varsa, müayinəyə yazılın. Təcili hallarda 103 nömrəsinə zəng edin.