Spinal əzələ atrofiyası (SMA) onurğa beynindəki hərəki sinir hüceyrələrinin SMN1 genindəki dəyişiklik səbəbindən itirilməsidir. Nadir xəstəlikdir — ədəbiyyat icmalına görə təxminən hər 10 000–11 000 doğulandan birində — amma xəstəlik sağlam daşıyıcı valideynlərdən ötürülür və onlar adətən bunu bilmir. Son on ildə SMA müalicəsi olmayan xəstəlikdən müalicəsi olan xəstəliyə çevrilib; nəticə isə bir şeydən asılıdır: diaqnozun nə qədər erkən qoyulmasından.
Körpədə erkən əlamətlər (tip 1)
- Ayaqlar az hərəkət edir, «qurbağa» vəziyyətində qalır; qollar nisbətən daha aktivdir
- Qucağa alanda bədən «axır», baş geri düşür, başını saxlamır
- Əmmə zəifdir, yorulur, çəki artımı azalır
- Dildə kiçik titrəmələr (fassikulyasiya)
- Qarınla nəfəs alma, zəif öskürək, zəif ağlama; tez-tez tənəffüs infeksiyaları
- Refleksler alınmır
- Baxışı canlı, ünsiyyəti yaxşıdır — zəka təsirlənmir
Tip 2-də körpə oturmağı öyrənir, amma yerimir; tip 3-də uşaq yeriyir, lakin tez yıxılır, pilləkəndə çətinlik çəkir və zəiflik illərlə artır.
Diaqnoz
Şübhə olduqda qan nümunəsində SMN1 genetik analizi aparılır — biopsiya və ENMQ bu gün diaqnoz üçün tələb olunmur. SMN2 gen nüsxələrinin sayı xəstəliyin gözlənilən ağırlığını və müalicə planını müəyyən etməyə kömək edir. Bir sıra ölkələrdə SMA yenidoğulmuş skrininq proqramına daxil edilib ki, müalicə əlamətlər başlamazdan əvvəl başlansın.
Müalicə
Xəstəliyin gedişini dəyişən üç yanaşma var: onurğa kanalına yeridilən antisens preparat, bir dəfəlik venadaxili gen terapiyası və ağızdan qəbul edilən dərman. Körpə tipli SMA-da randomizə edilmiş tədqiqatda antisens müalicə alan körpələrin 51%-i başını saxlama, çevrilmə və oturma mərhələlərinə çatıb, nəzarət qrupunda isə heç biri çatmayıb; ölüm və ya daimi süni tənəffüs riski təxminən yarıya enib. Yenidoğulmuş skrininqi ilə tapılıb əlamətlərdən əvvəl müalicə alan körpələrin sistematik icmalında SMN2 geninin üç nüsxəsi olan uşaqların demək olar ki, hamısı sərbəst yeriyib. Ən yaxşı nəticələr müalicəni əlamətlərdən əvvəl və ya ilk həftələrdə başlayan körpələrdə alınır.
Dərmanla yanaşı beynəlxalq standartlar fizioterapiya, duruş və ortezlər, onurğa əyriliyinin və bud-çanaq oynağının izlənməsi, qidalanma və udmanın qiymətləndirilməsi, tənəffüs dəstəyi və peyvəndlərin tam aparılmasını tələb edir. Bu işi çoxprofilli komanda koordinasiya edir.
Ailə üçün
Ailədə SMA olubsa, növbəti hamiləlikdən əvvəl genetik məsləhət və daşıyıcılıq testi mümkündür. Yenidoğulmuşda şübhəli əlamət varsa, «izləyək» taktikası SMA-da düzgün deyil — analiz dərhal aparılmalıdır. Ətraflı: sinir-əzələ sistemi xəstəlikləri, yenidoğulmuşun nevroloji müayinəsi.
Bu məqalə maarifləndirmə məqsədi daşıyır və müayinəni əvəz etmir.
Elmi mənbələr
Səhifədəki tibbi məlumatlar aşağıdakı elmi nəşrlərə əsaslanır (PubMed).
- Verhaart IEC və b. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy — a literature review Orphanet J Rare Dis. PMID 28676062
- Mercuri E və b. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care Neuromuscul Disord. PMID 29290580
- Finkel RS və b. (2017). Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy N Engl J Med. PMID 29091570
- Aragon-Gawinska K və b. (2023). Spinal Muscular Atrophy Treatment in Patients Identified by Newborn Screening — A Systematic Review Genes (Basel). PMID 37510282
Tibbi baxış: Dr. Aynura İbrahimovaSon yenilənmə:
Bu səhifədəki məlumat maarifləndirmə xarakterlidir və həkim müayinəsini əvəz etmir. Uşağınızla bağlı narahatlığınız varsa, müayinəyə yazılın. Təcili hallarda 103 nömrəsinə zəng edin.