Uşaqlarda əzələ xəstəlikləri: zəiflik, distrofiya, miopatiya

Əzələ xəstəlikləri (miopatiyalar) əzələ toxumasının özündən qaynaqlanan zəiflikdir — sinir və ya beyin sağlamdır, əzələ lifləri isə düzgün işləmir və ya tədricən dağılır. Uşaqlarda ən çox rast gəlinən qrup irsi əzələ distrofiyalarıdır; bundan başqa anadangəlmə miopatiyalar, metabolik miopatiyalar və iltihabi əzələ xəstəlikləri (miozit) var. Hamısının ortaq əlaməti əzələ zəifliyidir, amma zəiflik uşaqda çox vaxt «tənbəllik», «yöndəmsizlik» və ya «gec yerimə» kimi görünür və diaqnoz gecikir. Düşen əzələ distrofiyasında valideynin ilk narahatlığından diaqnoza qədər orta hesabla 1,5–2,5 il keçdiyi göstərilib — halbuki erkən diaqnoz ailəyə vaxt, uşağa isə müalicə imkanı qazandırır.

Erkən əlamətlər

Gowers işarəsi: uşaq yerdən qalxanda əvvəl dizlərinə, sonra budlarına dayaqlanaraq «özünə dırmaşır»
Pilləkəni tutaraq, bir-bir çıxma; qaçışda yaşıdlarından geri qalma; tez-tez yıxılma
Ördək yerişi (yanlara yırğalanaraq), ayaq ucunda yerimə, bel çökəkliyinin artması
Baldır əzələlərinin qeyri-adi böyüməsi (psevdohipertrofiya) — Düşen distrofiyasının tipik əlaməti
Körpədə həddindən artıq boşluq («yumşaq körpə»), zəif əmmə, başı gec saxlama
Tez yorulma, idmandan sonra əzələ ağrısı, bəzən qəhvəyi sidik (metabolik miopatiyalarda)
Göz qapağının düşməsi, üz əzələlərinin zəifliyi (bəzi anadangəlmə miopatiyalarda)
Dəri səpgisi ilə birlikdə zəiflik — göz qapaqlarında bənövşəyi rəng, barmaq oynaqlarında səpgi (yuvenil dermatomiozit)

Əsas xəstəliklər

Düşen və Bekker əzələ distrofiyası

X xromosomu ilə ötürülür, demək olar ki, yalnız oğlanlarda olur. Düşen distrofiyası ən çox rast gəlinən uşaqlıq distrofiyasıdır — meta-analizə görə hər 100 000 oğlan doğuşundan təxminən 20-də (1 : 5 000); əlamətlər adətən 2–5 yaşda başlayır: gec yerimə, Gowers işarəsi, ördək yerişi, baldırların böyüməsi. Bekker forması eyni genin daha yüngül variantıdır və daha gec başlayır. Diaqnoz qanda kreatinkinazanın (KFK) kəskin yüksəlməsi və genetik müayinə ilə qoyulur; əzələ biopsiyası bu gün nadir hallarda lazım olur.

Anadangəlmə miopatiyalar və distrofiyalar

Doğuşdan və ya ilk aylardan görünən əzələ boşluğu, zəif əmmə, tənəffüs çətinliyi, motor mərhələlərin gecikməsi. Bir çoxu genetik olaraq müəyyən edilir; gediş formadan asılıdır, bir çoxunda zəiflik illərlə stabil qalır.

Metabolik miopatiyalar

Əzələnin enerji mübadiləsinin pozulması: fiziki yüklənmədən sonra ağrı, sərtləşmə, zəiflik, bəzən əzələ zülalının sidiyə keçməsi. Əlamətlər epizodik olduğu üçün tez-tez gözdən qaçır.

İltihabi əzələ xəstəlikləri

Yuvenil dermatomiozit — uşaqlıq dövrünün ən çox rast gəlinən iltihabi miopatiyası: tədricən artan simmetrik zəiflik (pilləkən, saç darama), yorğunluq və səciyyəvi dəri səpgisi. Beynəlxalq konsensus tövsiyələrinə görə erkən tanınma və immun müalicə nəticəni əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır; müalicə uşaq revmatoloqu ilə birgə aparılır.

Müayinə planı

Tarixçə və müayinə: zəifliyin paylanması (çanaq-çiyin, yoxsa əl-ayaq ucları), gedişi, ailədə oxşar hallar, yeriş, yerdən qalxma, baldırlar, dəri, oynaqlar.
Kreatinkinaza (KFK): ilk və ən vacib analiz. Düşen distrofiyasında norma dəfələrlə aşılır; gec yeriyən və ya «yöndəmsiz» oğlanda KFK yoxlanması diaqnozu illərlə tezləşdirir.
Genetik müayinə: bir çox distrofiya və miopatiyada diaqnozu dəqiqləşdirir və biopsiyanı əvəz edir.
Elektroneyromioqrafiya (ENMQ): əzələ və sinir mənşəli zəifliyi ayırır.
Əzələ MRT-si, biopsiya: seçilmiş hallarda.
Ürək və tənəffüs: EKQ, exokardioqrafiya, tənəffüs funksiyası — distrofiyalarda planlı izləmənin bir hissəsidir.

Müalicə və izləmə

Düşen distrofiyasında beynəlxalq tövsiyələrə görə kortikosteroid müalicəsi əzələ gücünü və yerimə qabiliyyətini daha uzun müddət qoruyur; bununla yanaşı fizioterapiya, gərilmə məşqləri və gecə ortezləri, ürək müalicəsi, tənəffüs dəstəyi, sümük sağlamlığı və qidalanma çoxprofilli komanda tərəfindən idarə olunur. Seçilmiş genetik variantlar üçün yeni molekulyar müalicələr mövcuddur və uyğunluq genetik nəticəyə görə müəyyən edilir. Yuvenil dermatomiozitdə steroid və immun müalicə, metabolik miopatiyalarda qidalanma və yük rejimi əsas yeri tutur. Nevroloq diaqnozu qoyur, komandanı koordinasiya edir və uşağın funksiyasını standart şkalalarla müntəzəm qiymətləndirir.

Tez-tez verilən suallar

Uşaq 18 aylıqdır, hələ yerimir — bu əzələ xəstəliyi ola bilər?

Gec yerimənin bir çox səbəbi var, amma oğlanlarda KFK analizi sadə və ucuz yoxlamadır; yüksəkdirsə, genetik müayinə aparılır. İnkişaf geriliyi

Ayaq ucunda yerimə həmişə xəstəlikdir?

Xeyr. 5 yaşlı uşaqların əhali tədqiqatında ayaq ucunda yerimə təxminən 5%-də qeyd olunub və yarıdan çoxunda özü keçib. Amma ayaq ucunda yerimə zəiflik, baldırların böyüməsi, tez yıxılma və ya tonus artımı ilə birlikdədirsə, əzələ və sinir xəstəlikləri istisna edilməlidir.

Əzələ xəstəliyi müalicə olunur?

Bir çox formada xəstəliyin gedişini yavaşladan və funksiyanı qoruyan müalicə var; bəzi genetik formalar üçün hədəfli dərmanlar mövcuddur. Nəticə erkən diaqnoz və ardıcıl izləmədən asılıdır.

Qızlarda Düşen distrofiyası olur?

Çox nadir hallarda. Amma daşıyıcı qızlar və qadınlarda yüngül əzələ zəifliyi və ürək problemləri ola bilər, ona görə ailədə Düşen olduqda genetik məsləhət vacibdir.

Bu səhifədəki məlumat maarifləndirmə xarakterlidir və həkim müayinəsini əvəz etmir. Uşağınızla bağlı narahatlığınız varsa, müayinəyə yazılın. Təcili hallarda 103 nömrəsinə zəng edin.

Uşaqlarda əzələ xəstəlikləri