Болезни мышц у детей

• Симптом Говерса: вставая с пола, ребёнок сначала упирается руками в колени, затем в бёдра и словно «взбирается по себе»
• Подъём по лестнице только с опорой и по одной ступеньке; отставание от сверстников в беге; частые падения
• Утиная походка (с раскачиванием из стороны в сторону), ходьба на носках, усиленный прогиб в пояснице
• Необычное увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия) — типичный признак дистрофии Дюшенна
• У младенца — выраженная вялость («вялый малыш»), слабое сосание, позднее удержание головы
• Быстрая утомляемость, боль в мышцах после нагрузки, иногда моча коричневого цвета (при метаболических миопатиях)
• Опущение века, слабость мышц лица (при некоторых врождённых миопатиях)
• Слабость вместе с кожной сыпью — фиолетовый оттенок на веках, высыпания на суставах пальцев (ювенильный дерматомиозит)

Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера

Передаётся через Х-хромосому и встречается почти исключительно у мальчиков. Дистрофия Дюшенна — самая частая детская мышечная дистрофия: по данным метаанализа, примерно 20 случаев на 100 000 рождений мальчиков (1 : 5 000); признаки обычно появляются в 2–5 лет: позднее начало ходьбы, симптом Говерса, утиная походка, увеличенные икры. Форма Беккера — более лёгкий вариант поражения того же гена, она начинается позже. Диагноз ставят по резкому повышению креатинкиназы (КФК) в крови и генетическому обследованию; биопсия мышцы сегодня требуется редко.

Врождённые миопатии и дистрофии

Мышечная вялость, видимая с рождения или с первых месяцев, слабое сосание, затруднённое дыхание, задержка двигательных этапов. Многие формы определяются генетически; течение зависит от формы, и при многих из них слабость годами остаётся стабильной.

Метаболические миопатии

Нарушение энергетического обмена в мышцах: боль, скованность и слабость после физической нагрузки, иногда выход мышечного белка в мочу. Признаки возникают эпизодами, поэтому их часто упускают.

Воспалительные болезни мышц

Ювенильный дерматомиозит — самая частая воспалительная миопатия детского возраста: постепенно нарастающая симметричная слабость (трудно подниматься по лестнице, расчёсывать волосы), утомляемость и характерная кожная сыпь. По международным согласованным рекомендациям, раннее распознавание и иммунное лечение заметно улучшают исход; лечение проводят вместе с детским ревматологом.

1. Анамнез и осмотр: распределение слабости (мышцы тазового и плечевого пояса или кисти и стопы), течение, похожие случаи в семье, походка, подъём с пола, икры, кожа, суставы.
2. Креатинкиназа (КФК): первый и самый важный анализ. При дистрофии Дюшенна показатель многократно превышает норму; проверка КФК у мальчика, который поздно начал ходить или «неуклюж», на годы приближает диагноз.
3. Генетическое обследование: при многих дистрофиях и миопатиях уточняет диагноз и заменяет биопсию.
4. Электронейромиография (ЭНМГ): помогает отличить слабость мышечного происхождения от нервного.
5. МРТ мышц, биопсия: в отдельных случаях.
6. Сердце и дыхание: ЭКГ, эхокардиография, исследование функции дыхания — часть планового наблюдения при дистрофиях.

По международным рекомендациям, при дистрофии Дюшенна лечение кортикостероидами дольше сохраняет мышечную силу и способность ходить; вместе с ним физиотерапия, упражнения на растяжку и ночные ортезы, лечение сердца, поддержка дыхания, забота о костях и питании ведутся командой специалистов разных профилей. Для отдельных генетических вариантов существуют новые молекулярные методы лечения, а то, подходит ли такое лечение, определяется результатом генетического анализа. При ювенильном дерматомиозите основное место занимают стероиды и иммунная терапия, при метаболических миопатиях — питание и режим нагрузок. Невролог ставит диагноз, координирует работу команды и регулярно оценивает функции ребёнка по стандартным шкалам.