У ребёнка мышечная слабость редко выглядит как «слабость». Чаще можно услышать: «ленивый», «неуклюжий», «не любит бегать», «позже всех пошёл». Поэтому при наследственных болезнях мышц диагноз годами откладывается: в регистровом исследовании по мышечной дистрофии Дюшенна первые признаки в среднем появлялись в 2,5 года, а диагноз ставили примерно в 5 лет — задержка более двух лет. Ниже 7 признаков, которые можно заметить дома, на детской площадке и в детском саду.
7 признаков
- Симптом Говерса. Вставая с пола, ребёнок сначала переворачивается на живот, затем упирается руками в колени и бёдра и «взбирается по себе». После 3 лет это самый важный признак.
- Лестница. Не может подняться по лестнице, не держась за перила и чередуя ноги; на каждой ступеньке приставляет вторую ногу.
- Походка. «Утиная походка» с раскачиванием из стороны в сторону, ходьба на носках, усиленный прогиб в пояснице, выступающий живот.
- Бег и прыжки. Явно отстаёт от сверстников, не может прыгать, часто падает, а падая, не успевает защититься руками.
- Икры. Икроножные мышцы выглядят необычно крупными и плотными — типичный признак дистрофии Дюшенна (мышечная ткань замещается жировой и соединительной).
- Усталость и боль. После короткой прогулки просится на руки, после занятий спортом болят мышцы, иногда моча тёмного цвета.
- Вялость у младенца. Когда малыша берут на руки, тело «стекает», поздно начинает держать голову, слабо сосёт, мало двигается, ножки остаются в позе «лягушки».
Что делать
Первый шаг — анализ на КФК. Креатинкиназа — простой показатель повреждения мышц в крови; при дистрофии Дюшенна он многократно превышает норму. По международным рекомендациям, КФК нужно проверить у мальчика с симптомом Говерса, поздним началом ходьбы или необъяснимой задержкой речевого и двигательного развития — это приближает диагноз на годы. Если КФК в норме, ищут нервные причины слабости (СМА, нейропатия) и другие.
Второй шаг — неврологический осмотр: распределение слабости, рефлексы, объём мышц, подёргивание языка, веки. При необходимости — ЭНМГ и генетический анализ.
О ходьбе на носках
Ходьба на носках сама по себе не болезнь: в популяционном исследовании у 5-летних детей она отмечалась примерно в 5% случаев, а более чем у половины прошла сама. Но если она сочетается с одним из признаков выше — особенно с симптомом Говерса, крупными икрами или повышенным мышечным тонусом, — нужно исключить болезни мышц и нервов.
Когда нужно спешить
Если слабость быстро нарастает в течение нескольких дней, поднимается от ног вверх, затруднены глотание или дыхание, младенец вдруг стал вялым — срочный осмотр (103). Подробнее: болезни мышц и нервно-мышечные заболевания.
Эта статья носит просветительский характер и не заменяет осмотра.
Научные источники
Медицинская информация на странице основана на следующих научных публикациях (PubMed).
- Ciafaloni E və b. (2009). Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet) J Pediatr. PMID 19394035
- Birnkrant DJ və b. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management Lancet Neurol. PMID 29395989
- Engström P, Tedroff K (2012). The prevalence and course of idiopathic toe-walking in 5-year-old children Pediatrics. PMID 22826572
Медицинская проверка: Д-р Айнура ИбрагимоваОбновлено:
Информация на этой странице носит ознакомительный характер и не заменяет осмотр врача. Если вас беспокоит состояние ребёнка, запишитесь на приём. В экстренных случаях звоните 103.