Спинальная мышечная атрофия (СМА): ранние признаки и современное лечение

• Ножки мало двигаются, остаются в позе «лягушки»; ручки сравнительно активнее
• Когда малыша берут на руки, тело «стекает», голова запрокидывается, он не держит голову
• Сосание слабое, малыш быстро устаёт, прибавка в весе снижается
• Мелкое подёргивание языка (фасцикуляции)
• Дыхание «животом», слабый кашель, слабый плач; частые респираторные инфекции
• Рефлексы не вызываются
• Взгляд живой, общение хорошее — интеллект не страдает

При типе 2 малыш учится сидеть, но не ходит; при типе 3 ребёнок ходит, но быстро падает, с трудом поднимается по лестнице, а слабость годами нарастает.

При подозрении делают генетический анализ SMN1 из пробы крови — для диагноза сегодня не требуются ни биопсия, ни ЭНМГ. Число копий гена SMN2 помогает определить ожидаемую тяжесть болезни и план лечения. В ряде стран СМА входит в программу скрининга новорождённых, чтобы лечение начиналось до появления признаков.

Существует три подхода, меняющих течение болезни: антисмысловой препарат, вводимый в спинномозговой канал, однократная внутривенная генная терапия и препарат для приёма внутрь. В рандомизированном исследовании при СМА младенческого типа 51% малышей, получавших антисмысловое лечение, достигли таких этапов, как удержание головы, переворачивание и сидение, а в контрольной группе — ни один; риск смерти или постоянной искусственной вентиляции лёгких снизился примерно вдвое. В систематическом обзоре младенцев, выявленных при скрининге новорождённых и получивших лечение до появления признаков, почти все дети с тремя копиями гена SMN2 стали ходить самостоятельно. Лучшие результаты — у малышей, чьё лечение начато до появления признаков или в первые недели.

Наряду с препаратами международные стандарты предусматривают физиотерапию, правильное положение тела и ортезы, наблюдение за искривлением позвоночника и тазобедренным суставом, оценку питания и глотания, поддержку дыхания и полное проведение прививок. Эту работу координирует команда специалистов разных профилей.

Если в семье была СМА, перед следующей беременностью возможны генетическая консультация и тест на носительство. Если у новорождённого есть подозрительные признаки, тактика «понаблюдаем» при СМА неверна — анализ нужно сделать сразу. Подробнее: нервно-мышечные заболевания, неврологический осмотр новорождённого.

Эта статья носит просветительский характер и не заменяет осмотра.